Aperçu du projet

La maladie polykystique rénale autosomique dominante (PRAD) est la maladie rénale héréditaire la plus courante. Il existe deux types de PRAD dus à des mutations de deux gènes différents : PKD1 et PKD2. PKD1 représente 75 % des cas, et PKD2, 25 %. Les symptômes tendent à être plus graves dans le cas de la PKD1 : davantage de complications liées aux reins et une insuffisance rénale plus précoce. Il n’existe aucun remède contre la PRAD; le contrôle de la tension artérielle et un mode de vie sain sont les seuls moyens de ralentir la maladie.

Le dépistage génétique et les tests de taille des reins peuvent aider les néphrologues à identifier les patients à haut risque pour des traitements nouveaux ou expérimentaux, les patients à risque modéré à surveiller de près et les patients à faible risque à rassurer. Ces tests sont toutefois coûteux et peu répandus. Nous confirmerons l’utilité de ces tests et les rendrons moins coûteux, ce qui permettra d’en accroître l’utilisation dans les cliniques. Grâce aux nouvelles technologies, nous modifierons ces tests afin d’en réduire le coût. Nous réaliserons ensuite une étude comparant les options de test actuelles afin de confirmer que les nouveaux tests sont tout aussi précis, mais avec des réductions de coûts significatives. Notre objectif est d’améliorer considérablement la capacité des médecins à identifier les risques et à personnaliser le traitement des patients atteints de PRAD.